Manises incorpora un método pionero de diagnóstico prenatal que detecta más anomalías cromosómicas

El Hospital de Manises (Valencia), a través de su Servicio de Ginecología, ha incorporado un método de diagnóstico prenatal, pionero en España, que permite descubrir en el feto, de manera precoz, diversos tipos de anomalías cromosómicas acompañadas de déficits neurológicos, según ha informado la Generalitat en un comunicado.
Esta novedosa prueba detecta hasta nueve enfermedades más que los test habituales, en concreto, los síndromes DiGeorge, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Langer-Giedion y Miller-Dieker.

Hasta hoy, este tipo de síndromes no se diagnosticaban antes del nacimiento porque, a veces, su expresión fenotípica venía representada, únicamente, por el desarrollo de algún grado de déficit neurológico posterior al nacimiento. Por eso, con la incorporación de esta nueva prueba, el objetivo del hospital es "poder diagnosticar lo antes posible cualquier anomalía cromosómica", según la misma fuente.

Este análisis se sumará, en caso de que sea necesario, a los que ya se realizan en el Servicio de Ginecología de Manises y sólo será necesaria la muestra obtenida previamente mediante la técnica de la amniocentesis para detectar estas nueve anomalías. Así, en la actualidad, el hospital realiza a todas las madres mediante un análisis de sangre un cribado combinado donde integra, por una parte, una estimación del riesgo de presentar este tipo de anomalías mediante la obtención de marcadores bioquímicos en sangre materna en la semana 10ª y, por otro, marcadores ecográficos en la semana 12ª.

La doctora Pellicer, jefa del Servicio de Ginecología del centro, ha explicdo que cuando el resultado de estas pruebas iniciales "resulta patológico y la mujer desea un diagnóstico genético, se le ofrece la posibilidad de obtener una muestra mediante la técnica invasiva de amniocentesis". "Con esta muestra, además de completar el cariotipo fetal, el Hospital de Manises puede realizar este nuevo método de diagnóstico prenatal", señala.

Esta nueva metodología se basa en el uso de microesferas unidas a sondas, que reconocen determinadas partes del genoma humano. Así, el ADN obtenido de una amniocentesis es incubado con estas microesferas y posteriormente analizado mediante citometría en multiplex utilizando el sistema 'Luminex'. Esto permite determinar en un solo análisis aneuploidías en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.

Las alteraciones cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, y son la principal causa de retraso mental y de pérdidas gestacionales. Con la ampliación del conocimiento sobre el genoma humano, actualmente se pueden ampliar las posibilidades de detección de un grupo de enfermedades, presentes al nacimiento, que poseen una base genética.

Existen dos tipos de anomalías cromosómicas fetales identificables por cariotipo: las aneuploidías (número anormal de cromosomas) y las alteraciones de la estructura de los cromosomas tales como deleciones, translocaciones, duplicaciones, entre otras.

Las aneuploidías son la causa más frecuente de alteración genética en el diagnostico prenatal. Representan el 73 por ciento de cariotipos anormales y dentro de ellos, el 90 por ciento de esas anomalías se sitúan en los cromosomas 21, 18, 13, X, o Y. "Por ello, cada día se tiende más a desarrollar un diagnóstico lo más temprano posible que sea sensible a abarcar este tipo de problemas. El Servicio de Ginecología del Hospital de Manises está trabajando, precisamente, en este sentido", indica la doctora Pellicer.