La iniciativa tiene como objetivo dar visibilidad a esta extraña enfermedad y prevenir a las familias que puedan tener un hijo afectado sin saberlo. Asimismo, se pretende recaudar fondos para financiar las pruebas de diagnóstico necesarias a niños que dan el perfil y a poner en marcha un ensayo clínico que se realizaría en el Hospital de la Paz en colaboración con el Hospital Monte Sinaí de Nueva York.
Se puede colaborar de diversas maneras, participando en el torneo, a través de la Pala Cero o participando en los sorteos programados por la organización. www.torneodepadelsoyunheroe.es
Entre 2.500 y 5.000 personas sin diagnosticar
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. En la mayoría de los casos causada por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. La característica común de todos los que la padecen es un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar, en la falta de habilidades y el autismo que sufre el 80% de los afectados.
Este síndrome, descubierto hace apenas 25 años, tiene rasgos comunes con otras enfermedades lo que, unido al elevado coste de las pruebas genéticas, hace más difícil aún su diagnóstico.
En España hay 100 casos diagnosticados pero se estima que pueden existir entre 2.500 y 5.000 más. Esto se debe no solo al desconocimiento de los médicos sino también a la escasez de diagnósticos y al alto coste del estudio genético necesario. Solo las deleciones (perdida de cromosomas) muy grandes se pueden ver con un careotipo, el resto se diagnostican con técnicas más sofisticadas como el CGH Array que aunque son pruebas que cubre la Seguridad Social no se indican con la asiduidad necesaria, sobre todo porque los médicos, una vez que tienen diagnóstico de TGD (trastorno general del desarrollo) o TEA (trastorno del espectro autista) ya no siguen investigando el origen.
En el caso de la Comunidad Valenciana, son ocho los casos detectados por la Asociación; seis en la provincia de Valencia; uno en la provincia de Castellón y uno en la provincia de Alicante.
